上海市嘉定区人民政府

植物固醇是植物中的一种活性成分，在植物油类（如菜籽油、豆油、花生油、橄榄油等）、豆类、坚果类食物中含量丰富。业界普遍认为：服用含植物固醇的食物对人体是有益的，相关研究也表明植物固醇在肠道内可与胆固醇形成竞争关系，减少小肠对胆固醇的吸收，从而降低血液中胆固醇含量，使胆固醇在血液中维持一个较为适宜且稳定的水平，减少高脂血症等相关疾病的发生。然而，植物固醇摄入过多或排出减少致植物固醇在人体内大量蓄积，即植物固醇血症，可引起一系列疾病的发生。

植物固醇血症，也称为β－谷固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢性疾病，需纯合子或复合杂合子才能出现疾病表现。究其形成原因为基因突变，即相关基因突变影响特定转运蛋白的正常运作，从而影响肠道吸收胆固醇及植物固醇并促进胆汁对其排泄这一生理过程。正常人肠道中大约５０％　膳食胆固醇会被吸收，但吸收的植物固醇不足５％，因此正常人体内植物固醇的水平远低于胆固醇。而植物固醇血症患者肠道中固醇类物质吸收增加、胆汁排泄减少，导致胆固醇及植物固醇在体内蓄积。

植物固醇临床表现从完全无症状到多器官系统受累，使临床医生难以诊断，其最显著的表现是血浆植物固醇（菜油固醇、豆固醇等）明显升高，可达到正常范围的３０－１００　倍。部分患者表现为严重的高胆固醇血症、早发动脉粥样硬化甚至出现心源性死亡。早期诊断和治疗干预对于避免危及生命的心血管事件至关重要。

植物固醇血症患者亦可出现血液系统的临床症状。目前业界认为，血细胞可能是血清植物固醇毒性作用的主要靶标。患者血浆中植物固醇可渗透扩散至红细胞及血小板表面，导致红细胞细胞渗透脆性增加，流动性下降；血小板分界膜系统分化障碍，激活功能异常，从而引发红细胞异形、溶血和血小板体积增大、血小板减少。

植物固醇血症的临床表现与高胆固醇血症的临床表现极其相似，临床诊断植物固醇血症往往基于血脂水平、家族史（植物固醇血症患者父母的胆固醇水平常在正常范围，而家族性高胆固醇血症患者父母的胆固醇水平则通常明显高于参考区间上限）、体格检查、以及使用依折麦布和／或他汀类药物后的治疗反馈（植物固醇患者对于药物的反馈明显，而纯合型家族性高胆固醇血症患者则不明显）等综合诊断方法进行疾病的诊断，甚至对于复杂且难治的病例进行基因分析，才能明确诊断。

在针对疾病的治疗方面也秉承标准化与个体化相结合的方式，其治疗策略包括生活方式改善、药物治疗、脂蛋白血浆置换、肝脏移植以及基因治疗等。

（１）低胆固醇饮食、适度锻炼等健康的生活方式是治疗植物固醇血症的基础措施。研究表明：通过饮食控制，可以使血浆谷固醇的含量下降３０％；故日常需严格限制食物中胆固醇和谷固醇的含量。

（２）药物治疗一般在诊断明确后可立即启动，临床常单独或联合使用胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）和胆汁酸结合剂（如消胆胺）治疗植物固醇血症。胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可在肠道竞争性抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。

（３）脂蛋白血浆置换、血脂吸附也是治疗植物固醇血症的有效方法，可显著提高患者的生存质量。

后续，沈女士在医生的建议下进行了植物固醇浓度和血脂相关的基因检测，明确诊断为：植物固醇血症。通过限制植物油摄入和调整降血脂药物，沈女士目前病情平稳，血小板也提升到了安全范围。

作者：科普作者李佳明、赵嘉璐（瑞金医院北部院区）
编辑：张欣怡