上海市嘉定区人民政府

今年11月，23岁的官先生不明原因地出现恶心呕吐，神志欠清，对答不能，伴精神行为异常，来到瑞金医院北部院区消化内科就诊。

据了解，官先生此前也曾出现不明原因的神志不清，伴头晕呕吐，后因自行好转并未重视 。

面对这种情况，消化内科肝病组主任医师陈立、医生王铭杰迅速给官先生制定了诊疗方案。首先积极对症治疗，继续降低血氨、保肝治疗，密切关注患者神志状态及指标变化。

陈立查房时询问患者平时有什么饮食嗜好，患者母亲表示：“他从小就喜欢吃零食，瓜子花生不断，偏偏不爱吃饭。”看似寻常的话语却引起了陈立的重视，考虑患者很可能存在某种特别的代谢障碍，导致血氨升高引发代谢性脑病。

经进一步检查，最终确诊患者患有“希特林蛋白缺乏症”。

陈立表示，希特林蛋白缺乏症是一种代谢遗传病，也是一种继发性尿素循环障碍。病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物，如米饭、面条或蛋糕、面包。相反，他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物，如肉类、牛奶、乳制品、油炸食品和坚果。这可能与摄入此类食物可刺激尿素合成，降低血氨、改善症状有关。

医生提醒

患者通常可以通过适当的饮食管理和医生的监测过正常的生活。由于此病还存在脂代谢异常，包括脂肪合成过多、脂肪酸氧化障碍，可导致脂肪肝；这种类型的脂肪肝通常体重正常，与临床常见的肥胖相关的脂肪肝有很大区别。因此临床上对于体重正常甚至消瘦的脂肪肝患者，应注意此病的可能性。此外，此病还可并发肝脏肿瘤，其中大部分为肝细胞癌，不容忽视。